Mi az Epidermolysis Bullosa \u2013 t\u00fcnetek, okok \u00e9s \u00e9let a betegs\u00e9ggel<\/p><\/h1><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>
Mi az Epidermolysis Bullosa?<\/strong> Az Epidermolysis Bullosa (EB) egy ritka, genetikai eredet\u0171 b\u0151rbetegs\u00e9g, amelyet gyakran pillang\u00f3sz\u00e1rny-betegs\u00e9gnek<\/strong> is neveznek. Ez az elnevez\u00e9s onnan ered, hogy a betegek b\u0151re rendk\u00edv\u00fcl t\u00f6r\u00e9keny \u00e9s \u00e9rz\u00e9keny \u2013 ak\u00e1rcsak a pillang\u00f3 sz\u00e1rnya. <\/p>\n Enn\u00e9l a betegs\u00e9gn\u00e9l a b\u0151r nagyon k\u00f6nnyen s\u00e9r\u00fcl. El\u00e9g egy gyeng\u00e9d \u00e9rint\u00e9s, nyom\u00e1s vagy d\u00f6rzs\u00f6l\u00e9s, \u00e9s kialakulhatnak h\u00f3lyagok, horzsol\u00e1sok vagy ny\u00edlt sebek<\/strong>. Ennek oka bizonyos, a b\u0151rben tal\u00e1lhat\u00f3 feh\u00e9rj\u00e9k zavara vagy hi\u00e1nya, amelyek a b\u0151rr\u00e9tegek szil\u00e1rd \u00f6sszetart\u00e1s\u00e1t biztos\u00edtj\u00e1k. <\/p>\n A b\u0151r mellett a ny\u00e1lkah\u00e1rty\u00e1k \u00e9s bizonyos bels\u0151 szervek<\/strong> is \u00e9rintettek lehetnek, p\u00e9ld\u00e1ul a sz\u00e1j\u00fcreg, a nyel\u0151cs\u0151, az em\u00e9szt\u0151rendszer vagy a l\u00e9gutak.<\/p>\n Az Epidermolysis Bullosa a nagyon ritka betegs\u00e9gek<\/strong> k\u00f6z\u00e9 tartozik. Becsl\u00e9sek szerint 100 000 lakosb\u00f3l k\u00f6r\u00fclbel\u00fcl 1-5 embern\u00e9l<\/strong> fordul el\u0151. <\/p>\n A betegs\u00e9g m\u00e1r r\u00f6viddel a sz\u00fclet\u00e9s ut\u00e1n jelentkezhet, de egyes form\u00e1i csak k\u00e9s\u0151bb, az \u00e9let folyam\u00e1n v\u00e1lnak l\u00e1that\u00f3v\u00e1.<\/p>\n Az Epidermolysis Bullosa genetikai betegs\u00e9g, amelyet a b\u0151r szil\u00e1rds\u00e1g\u00e1t biztos\u00edt\u00f3 feh\u00e9rj\u00e9k k\u00e9pz\u0151d\u00e9s\u00e9\u00e9rt felel\u0151s g\u00e9nek mut\u00e1ci\u00f3ja<\/strong> okoz.<\/p>\n Ha az egyik sz\u00fcl\u0151 hordozza a hib\u00e1s g\u00e9nt, tov\u00e1bbadhatja azt gyermek\u00e9nek.<\/p>\n Egyes esetekben a betegs\u00e9g eg\u00e9szs\u00e9ges sz\u00fcl\u0151k gyermek\u00e9n\u00e9l is megjelenik. Ilyenkor spont\u00e1n genetikai mut\u00e1ci\u00f3r\u00f3l<\/strong> van sz\u00f3. <\/p>\n Az Epidermolysis Bullosa t\u00fcnetei a betegs\u00e9g t\u00edpus\u00e1t\u00f3l \u00e9s s\u00falyoss\u00e1g\u00e1t\u00f3l f\u00fcgg\u0151en v\u00e1ltozhatnak.<\/p>\n H\u00f3lyagok a sz\u00e1jban vagy a nyel\u0151cs\u0151ben<\/strong> is megjelenhetnek, ami nyel\u00e9skor f\u00e1jdalmat okoz.<\/p>\n Sok betegnek turmixolt vagy p\u00e9pes \u00e9trendet<\/strong> kell fogyasztania, ami alult\u00e1pl\u00e1lts\u00e1ghoz vagy t\u00e1panyaghi\u00e1nyhoz vezethet.<\/p>\n Az EB egyes form\u00e1iban az ujjak \u00f6sszen\u00f6v\u00e9se<\/strong> is el\u0151fordul, ami jelent\u0151sen korl\u00e1tozza a mozg\u00e1st \u00e9s a mindennapi tev\u00e9kenys\u00e9geket.<\/p>\n T\u00f6bb mint 30 k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 EB-alt\u00edpus<\/strong> l\u00e9tezik. Leggyakrabban n\u00e9gy f\u0151 t\u00edpust k\u00fcl\u00f6nb\u00f6ztetnek meg. <\/p>\n A leggyakoribb forma \u2013 a h\u00f3lyagok f\u0151k\u00e9nt a d\u00f6rzs\u00f6l\u00e9snek kitett ter\u00fcleteken alakulnak ki.<\/p>\n S\u00falyosabb t\u00edpus, amely a bels\u0151 szerveket is \u00e9rintheti.<\/p>\n A sebek hegesed\u00e9ssel gy\u00f3gyulnak, az ujjak \u00f6sszen\u00f6v\u00e9se is el\u0151fordulhat.<\/p>\n Ritka t\u00edpus, amelyn\u00e9l a h\u00f3lyagok a b\u0151r t\u00f6bb r\u00e9teg\u00e9ben jelennek meg.<\/p>\n Az EB-s beteg ell\u00e1t\u00e1s\u00e1nak nagyon \u00f3vatosnak kell lennie.<\/p>\n A k\u00f6tszerek elt\u00e1vol\u00edt\u00e1sa el\u0151tt gyakran sz\u00fcks\u00e9ges azokat fel\u00e1ztatni<\/strong>, hogy cs\u00f6kkenjen a f\u00e1jdalom.<\/p>\n Speci\u00e1lis k\u00e9sz\u00edtm\u00e9nyeket haszn\u00e1lnak, \u00e9s n\u00e9ha gy\u00f3gyn\u00f6v\u00e9nyeket is, p\u00e9ld\u00e1ul:<\/p>\nMilyen gyakori ez a betegs\u00e9g<\/h3>\n
Mi\u00e9rt alakul ki a betegs\u00e9g<\/h3>\n
\u00d6r\u00f6kl\u0151d\u00e9s<\/h3>\n
V\u00e9letlen genetikai mut\u00e1ci\u00f3<\/h3>\n
A leggyakoribb t\u00fcnetek<\/h3>\n
\n
\u00c9tkez\u00e9si \u00e9s nyel\u00e9si probl\u00e9m\u00e1k<\/h3>\n
Az ujjak \u00f6sszen\u00f6v\u00e9se<\/h3>\n
Tov\u00e1bbi eg\u00e9szs\u00e9g\u00fcgyi sz\u00f6v\u0151dm\u00e9nyek<\/h3>\n
\n
Az Epidermolysis Bullosa t\u00edpusai<\/h3>\n
Epidermolysis Bullosa Simplex<\/h3>\n
Junctionalis Epidermolysis Bullosa<\/h3>\n
Dystrophi\u00e1s Epidermolysis Bullosa<\/h3>\n
Kindler-szindr\u00f3ma<\/h3>\n
B\u0151r\u00e1pol\u00e1s<\/h3>\n
\n
Higi\u00e9nia \u00e9s f\u00fcrd\u00e9s<\/h3>\n