Mi az Epidermolysis Bullosa
Epidermolysis bullosa
Az epidermolysis bullosa a pillangószárny-betegségnek is nevezett bőrbetegség. A betegség legjellemzőbb megnyilvánulásai a hólyagok, valamint a bőr, a belső szervek és egyéb testrészek rendkívüli sérülékenysége. A bőr nagyon sérülékeny – már a legapróbb érintésre, nyomásra vagy súrlódásra is sérül a bőrréteg, és nyílt sebek keletkeznek rajta. A rendkívüli érzékenységet a bőr fehérjehiánya okozza.
A bőr mellett a nyálkahártyák, szervek és testrészek is legyengültek. Számos betegnél haj- és foghullás vagy körömvesztés is jelentkezik. Általában a szájüregre, légutakra, az urogenitális rendszerre és az emésztőrendszerre is hatással van.
Egyes pillangószárny-betegségek izomrövidüléssel, izomdisztrófiával, vagy az ujjak összenövése miatt a kéz- és lábujjak mutációjával járnak.
Az ilyen bőrbetegségben szenvedők közül sokan mozgáskorlátozottak, ezért kerekesszékre szorulnak.
A nem mindennapi betegség előfordulása nagyon ritka
Az epidermolysis bullosa egy nagyon ritka bőrbetegség. 100 000 emberből mindössze 1–5 érintett, ugyanolyan előfordulással a férfiak, nők és más nemek esetében.
Hogyan alakul ki a betegség, és mi okozza?
A betegség nem csupán a szülőktől való öröklés folytán alakulhat ki. Az egészséges szülők gyermekeinél ugyanúgy előfordulhat a gének véletlenszerű mutációja miatt.
Amikor örökletes
A betegség akkor örökletes, ha legalább egy szülő hibás génekkel rendelkezik.
Amikor véletlenszerűen alakul ki
A betegség véletlenül is kialakulhat, anélkül, hogy a szülők hibás génekkel rendelkeznének. A gének mutációja spontán következik be.
Tünetek
Az epidermolysis bullosa mindenkinél másképp nyilvánul meg. Jelentkezhet már újszülötteknél is, vagy a serdülőknél a test nagyobb fizikai megterhelése esetén.
A bőrsérülések mellett a szájban és gégében is kialakulnak a hólyagok, az eróziók pedig nyelési, rágási és étkezési nehézségeket okoznak. Az eróziók és a hólyagok a szem kötőhártyájában is előfordulhatnak, ami látásromláshoz vezet, és nagy fájdalommal jár.
Hólyagok, horzsolások, sebek
Egy kisebb érintés vagy dörzsölés is felsérti a bőrt, amely vékony, akár a papír.
Lassan gyógyuló sebek
A pillangóbetegségben szenvedő betegek szinte összes testrészén hegek találhatók. A nem megfelelő étrend miatt a sebek általában lassabban gyógyulnak.
Nagyon valószínű a rák kialakulása
Ennél a bőrbetegségnél sokkal nagyobb valószínűséggel alakul ki spinalioma (laphámsejtes karcinóma), mint az egészséges embereknél, amely gyakran a bőrrák okozója.
Érzékeny nyelőcső
A nyelőcső fokozott érzékenysége miatt a betegek csak turmixolt és pépes ételeket ehetnek. Az ilyen étrend gyakran vezet alultápláltsághoz.
Összenőtt ujjak
A kéz- és lábujjak összenőnek az ököllel. Ez már a korai életkorban fogyatékossághoz vezet, a betegek nem tudják úgy használni a kezüket, mint az egészséges emberek. A betegek csak ritkán képesek a munkavégzésre (például védett műhelyekben).
Kevésbé erős testrészek
A pillangóbetegség jelentősen befolyásolja a haj, köröm és a fogak működését és erősségét. Azok hullását és elvesztését okozhatja.
Kapcsolódó egészségügyi problémák
További egészségügyi problémákat nemcsak maga az EB-betegség okoz, hanem elsősorban az az életmód, amelyet a betegségben szenvedőknek el kell fogadniuk. Gyakran alultápláltsághoz, vérszegénységhez (anémiához), emésztési problémákhoz, lassú sebgyógyuláshoz, növekedési retardációhoz és izom-rendellenességekhez vagy csontritkuláshoz (osteoporosishoz) vezet.
Az epidermolysis bullosa, vagyis a pillangószárny-betegség formái
Az epidermolysis bullosa a súlyosságától függően több formában fordul elő. A közös jellemzők alapján a több mint 30 ismert altípusba sorolt pillangószárny-betegség alábbi 4 fő típusa bír a legnagyobb jelentőséggel. Az új típusú betegségek tudományos kutatások tárgyát képezik.
Simplex
Erre a formára leginkább a vékony bőr és a súrlódások helyén kialakuló hólyagok jellemzők. Azok leggyakrabban a tenyéren és az alsó végtagokon fordulnak elő. A hegek az altípustól függően minden évszakban ugyanolyan érzékenyek, de aleginkább nyáron.
Ezt a típust a bőr fehérje (keratin) hiánya okozza. Azok adják az erejét, ellenállóságát és alakját. A keratinhiány alacsony feszességet és érzékenységet okoz a súrlódásokkal szemben. Bármilyenkiset terhelés esetén is hólyagok alakulnak ki.
Junkcionális
A junkcionális pillangóbetegség az összes forma közül a legsúlyosabb. Belső és külső hólyagok képződését okozza, és gyakran halálos kimenetelű. Az élet ezzel a típussal nagyon nehéz, mivel a bőrön kívül az emésztőrendszert is sújtja. Az EB-betegek mindössze 5%-ánál fordul elő.
Dystrophikus
Ez a forma a betegek 25%-ánál fordul elő. Jellemző tünete a már begyógyult sebek hegesedése, amely az ujjak összeragadását, nyelőcsőszűkületet, az ízületek és a száj membránjainak kontrakcióját eredményezi.
Kindler szindróma
Ennél a típusnál a hólyagok a bőr több rétegében alakulnak ki. Leggyakrabban a szájban, a bél belső bélésében és a szemben.
A pillangóbetegek ápolása és kezelése
A betegeket a legnagyobb óvatossággal kell ápolni. A bőrük vékony és sérülésre hajlamos, ami nagy fájdalmakkal jár. A súrlódások és ütések minimalizálása érdekében puha alátéten ajánlott ápolni a beteget.
Hogyan távolítjuk el a régi kötszereket?
A bőrön lévő hegek és hólyagok ápolása előtt el kell távolítani a régi kötszereket. Azok már rövid idő alatt hajlamosak összenőni a bőrrel. A kötszereket eltávolítás előtt be kell nedvesíteni. A bőr könnyebben elválik a kötszerektől, így az átkötözés kevésbé fájdalmas a beteg számára.
Fürdés és higiénia
Az ápolás és az öltözködés időigényessége miatt heti 2–3 alkalommal ajánlott a fürdetés. A fürdővízhez ajánlott fertőtlenítőszert és testolajat adni. Használhatunk olyan gyógynövényeket is, amelyek pozitív hatással vannak a bőrre, például párlófűtvagy körömvirágot.
A bőr és a hólyagok ápolása
A fürdés után speciális kenőcsökkel, gélekkel, oldatokkal és helyi antibiotikumokkal kezeljük a bőrt. Az antibiotikumokat nem ajánlott hosszú ideig szedni. A megkeményedett bőrt és hegeket szalicilsavat tartalmazó zsírral kenjük be. A laza bőrt a hólyagosodás elkerülése érdekében le kell vágni. Ezek a felhalmozódott bőr nyomásából származnak, amelyet a környező területekre gyakorol.
A hólyagokat sterilizált tűvel átszúrjuk, és kinyomjuk belőle a vért vagy folyadékot. A nyitott sebeket először fertőtlenítjük, majd speciális kenőcstüllel takarjuk be, hogy a bőr ne tapadjon a kötszerhez.
Ujjak kötözése
A kézujjakat külön az EB-betegek számára készülő technikával, külön-külön kötjük be.
Szájüreg ápolása
A szájüregben lévő hólyagokat és eróziókat zsályával és metilénkék oldattal ápoljuk.
Az előrehaladott kezelés ez idáig kutatások tárgyát képezi
Génterápia
Európában és az Egyesült Államokban a vizsgált módszerek egyike a génterápiás kezelés. Az ilyen kezelés célja a hibás gének pótlása. A legnagyobb probléma a megfelelő gének bejuttatása az egész testbe.
Fehérjeterápia
A terápia alapját a betegnél hiányzó fehérje bejuttatása képezi. Azt laboratóriumokban nyerik ki klónozott emberi génből. Az előzetes kutatások szerint a kollagénfehérje jelenti majd a sebek ideiglenesen könnyebb gyógyulása felé vezető utat. Más kezelésekhez hasonlóan ez is még fejlesztés alatt áll.
Sejtterápia
Ez a genetikailag megfelelő sejteknek a beteg testébe történő injektálását jelenti. A sejtek származhatnak donortól vagy a beteg testéből, miután genetikailag módosították őket.
A sejtterápia területén folyó kutatások világszerte a csontvelő-átültetés (szisztémás sejtterápia) és a lokális terápia segítségével történő kezelési módszereket vizsgálják, ami a sejtek sebbe és hólyagba történő injektálását jelenti a gyógyulás felgyorsítása és a bőr feszességének fokozása érdekében.
Az EB mellékhatásai
Az EB-betegek nagy része kerüli az olyan ételeket, amelyek feldolgozása és emésztése fájdalmat okozna nekik. Inkább a pépes és folyékony ételeket részesítik előnyben, ami miatt nem megfelelő összetételű az étrendjük.
A rossz étrend és a tápanyagok nem megfelelő lebontása miatt gyakrabban szenvednek fogszuvasodásban és más rendellenességekben, például alultápláltságban, a sebek lassú gyógyulásában, vérszegénységben vagy növekedési retardációban.
Korlátozások az életben
Bővebben az EB-betegek korlátozásairól az életben a Ilyen az élet EB-vel cikkben olvashat.
