Čo je Epidermolysis Bullosa – príznaky, príčiny a život s ochorením

Čo je Epidermolysis Bullosa? Epidermolysis Bullosa (EB) je zriedkavé genetické ochorenie kože, ktoré sa často nazýva aj choroba motýlích krídel. Tento názov vznikol preto, že pokožka pacientov je veľmi krehká a citlivá – podobne ako krídla motýľa.

Pri tomto ochorení sa koža veľmi ľahko poškodí. Stačí jemný dotyk, tlak alebo trenie a môžu sa vytvoriť pľuzgiere, odreniny alebo otvorené rany. Príčinou je porucha alebo nedostatok určitých bielkovín v koži, ktoré zabezpečujú pevnosť jednotlivých vrstiev kože.

Okrem kože môžu byť postihnuté aj sliznice a niektoré vnútorné orgány, napríklad ústna dutina, pažerák, tráviaci systém alebo dýchacie cesty.

Ako časté je toto ochorenie

Epidermolysis Bullosa patrí medzi veľmi zriedkavé ochorenia. Odhaduje sa, že sa vyskytuje približne u 1 až 5 ľudí zo 100 000 obyvateľov.

Ochorenie sa môže objaviť už krátko po narodení, ale niektoré formy sa prejavia až neskôr počas života.

Prečo choroba vzniká

Epidermolysis Bullosa je genetické ochorenie spôsobené mutáciou génov, ktoré sú zodpovedné za tvorbu bielkovín zabezpečujúcich pevnosť kože.

Dedičnosť

Ak jeden z rodičov prenáša chybný gén, môže ho odovzdať svojmu dieťaťu.

Náhodná genetická mutácia

V niektorých prípadoch sa choroba objaví aj u detí zdravých rodičov. Vtedy ide o spontánnu genetickú mutáciu.

Najčastejšie príznaky

Príznaky Epidermolysis Bullosa sa môžu líšiť podľa typu ochorenia a jeho závažnosti.

tvorba pľuzgierov na koži
veľmi citlivá a krehká pokožka
otvorené rany a odreniny
pomalé hojenie rán
problémy s prehĺtaním potravy
pľuzgiere v ústach alebo pažeráku
zhoršenie zraku
vypadávanie vlasov, zubov alebo nechtov
zrastanie prstov na rukách alebo nohách

Problémy s jedlom a prehĺtaním

Pľuzgiere sa môžu objavovať aj v ústach alebo pažeráku, čo spôsobuje bolesť pri prehĺtaní.

Mnoho pacientov musí konzumovať mixovanú alebo kašovitú stravu, čo môže viesť k podvýžive alebo nedostatku živín.

Zrastanie prstov

Pri niektorých formách EB dochádza k zrastaniu prstov, čo výrazne obmedzuje pohyb a bežné činnosti.

Ďalšie zdravotné komplikácie

chudokrvnosť (anémia)
podvýživa
tráviace problémy
rednutie kostí (osteoporóza)
svalová slabosť
pomalé hojenie rán

Typy Epidermolysis Bullosa

Existuje viac ako 30 rôznych podtypov EB. Najčastejšie sa rozlišujú štyri hlavné typy.

Epidermolysis Bullosa Simplex

Najčastejšia forma – pľuzgiere vznikajú najmä na miestach trenia.

Junkčná Epidermolysis Bullosa

Závažnejší typ, ktorý môže postihovať aj vnútorné orgány.

Dystrofická Epidermolysis Bullosa

Rany sa hoja jazvami, môže dochádzať k zrastaniu prstov.

Kindlerov syndróm

Zriedkavý typ, pri ktorom sa pľuzgiere objavujú vo viacerých vrstvách kože.

Starostlivosť o pokožku

Starostlivosť o pacienta s EB musí byť veľmi opatrná.

špeciálne obväzy
dezinfekčné roztoky
hojivé masti
špeciálne zdravotnícke materiály

Pred odstránením obväzov je často potrebné ich odmočiť, aby sa znížila bolesť.

Hygiena a kúpanie

Používajú sa špeciálne prípravky a niekedy aj bylinky ako:

repík
nechtík lekársky

Výskum a nové možnosti liečby

Liečba EB je stále predmetom výskumu.

Génová terapia

Nahradenie poškodených génov.

Proteínová terapia

Doplnenie chýbajúcich bielkovín.

Bunková terapia

Vkladanie upravených buniek na zlepšenie hojenia.

Tieto metódy sú zatiaľ vo vývoji.

Život s Epidermolysis Bullosa

Život s EB je náročný a vyžaduje každodennú starostlivosť.

Ak chcete vidieť reálny život s týmto ochorením, prečítajte si aj môj osobný príbeh:

Ako sa žije s Epidermolysis Bullosa

Často kladené otázky (FAQ)