Was ist Epidermolysis Bullosa – Symptome, Ursachen und das Leben mit der Erkrankung
Was ist Epidermolysis Bullosa? Epidermolysis Bullosa (EB) ist eine seltene genetische Hauterkrankung, die oft auch als Schmetterlingskrankheit bezeichnet wird. Dieser Name entstand, weil die Haut der Patienten sehr verletzlich und empfindlich ist – ähnlich wie die Flügel eines Schmetterlings.
Bei dieser Erkrankung wird die Haut sehr leicht beschädigt. Schon eine sanfte Berührung, Druck oder Reibung genügt, und es können sich Blasen, Abschürfungen oder offene Wunden bilden. Die Ursache ist ein Defekt oder Mangel an bestimmten Proteinen in der Haut, die für die Festigkeit der einzelnen Hautschichten sorgen.
Neben der Haut können auch Schleimhäute und einige innere Organe betroffen sein, zum Beispiel die Mundhöhle, die Speiseröhre, das Verdauungssystem oder die Atemwege.
Wie häufig ist diese Krankheit
Epidermolysis Bullosa gehört zu den sehr seltenen Krankheiten. Es wird geschätzt, dass sie bei etwa 1 bis 5 von 100.000 Einwohnern auftritt.
Die Krankheit kann bereits kurz nach der Geburt auftreten, aber einige Formen zeigen sich erst später im Leben.
Warum die Krankheit entsteht
Epidermolysis Bullosa ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Genmutation verursacht wird, welche für die Bildung von Proteinen verantwortlich ist, die die Festigkeit der Haut gewährleisten.
Vererbung
Wenn ein Elternteil ein fehlerhaftes Gen trägt, kann er es an sein Kind weitergeben.
Zufällige genetische Mutation
In einigen Fällen tritt die Krankheit auch bei Kindern gesunder Eltern auf. In diesem Fall handelt es sich um eine spontane Genmutation.
Die häufigsten Symptome
Die Symptome der Epidermolysis Bullosa können je nach Art und Schwere der Erkrankung variieren.
- Blasenbildung auf der Haut
- sehr empfindliche und zerbrechliche Haut
- offene Wunden und Abschürfungen
- langsame Wundheilung
- Probleme beim Schlucken von Nahrung
- Blasen im Mund oder in der Speiseröhre
- Verschlechterung des Sehvermögens
- Haarausfall, Zahnverlust oder Nagelverlust
- Verwachsen der Finger oder Zehen
Probleme beim Essen und Schlucken
Blasen können auch im Mund oder in der Speiseröhre auftreten, was Schmerzen beim Schlucken verursacht.
Viele Patienten müssen pürierte oder breiige Kost zu sich nehmen, was zu Unterernährung oder Nährstoffmangel führen kann.
Verwachsen der Finger
Bei einigen Formen von EB kommt es zum Zusammenwachsen der Finger, was die Bewegung und alltägliche Aktivitäten erheblich einschränkt.
Weitere gesundheitliche Komplikationen
- Blutarmut (Anämie)
- Unterernährung
- Verdauungsprobleme
- Knochenschwund (Osteoporose)
- Muskelschwäche
- langsame Wundheilung
Arten von Epidermolysis Bullosa
Es gibt mehr als 30 verschiedene Unterformen von EB. Am häufigsten werden vier Haupttypen unterschieden.
Epidermolysis Bullosa Simplex
Die häufigste Form – Blasen entstehen vor allem an Stellen, die Reibung ausgesetzt sind.
Junktionale Epidermolysis Bullosa
Ein schwerwiegenderer Typ, der auch innere Organe betreffen kann.
Dystrophische Epidermolysis Bullosa
Wunden heilen unter Narbenbildung ab, es kann zum Zusammenwachsen der Finger kommen.
Kindler-Syndrom
Ein seltener Typ, bei dem Blasen in mehreren Hautschichten auftreten.
Hautpflege
Die Pflege eines EB-Patienten muss sehr vorsichtig erfolgen.
- spezielle Verbände
- Desinfektionslösungen
- heilende Salben
- spezielle medizinische Materialien
Vor dem Entfernen von Verbänden ist es oft notwendig, diese einzuweichen, um die Schmerzen zu lindern.
Hygiene und Baden
Es werden spezielle Präparate und manchmal auch Kräuter verwendet, wie zum Beispiel:
- Odermennig
- Ringelblume
Forschung und neue Behandlungsmöglichkeiten
Die Behandlung von EB ist nach wie vor Gegenstand der Forschung.
Gentherapie
Ersatz der beschädigten Gene.
Proteinktherapie
Ergänzung der fehlenden Proteine.
Zelltherapie
Einsetzen modifizierter Zellen zur Verbesserung der Heilung.
Diese Methoden befinden sich derzeit noch in der Entwicklung.
Leben mit Epidermolysis Bullosa
Das Leben mit EB ist herausfordernd und erfordert tägliche Pflege.
Wenn Sie das reale Leben mit dieser Erkrankung sehen möchten, lesen Sie auch meine persönliche Geschichte:
Wie lebt es sich mit Epidermolysis Bullosa
Häufig gestellte Fragen (FAQ)
Was ist Epidermolysis Bullosa?
Es ist eine genetische Hauterkrankung, bei der die Haut sehr verletzlich ist.
Warum wird sie Schmetterlingskrankheit genannt?
Weil die Haut so zart wie Schmetterlingsflügel ist.
Ist sie heilbar?
Nein, eine Heilung gibt es bisher nicht, nur die Linderung der Symptome.
Ist sie erblich?
In den meisten Fällen ja, aber sie kann auch zufällig entstehen.
Wie sieht das Leben mit EB aus?
Es ist anstrengend, aber dennoch versuchen die Patienten, ein so erfülltes Leben wie möglich zu führen.