Što je Epidermolysis Bullosa – simptomi, uzroci i život s bolešću
Što je Epidermolysis Bullosa? Epidermolysis Bullosa (EB) rijetka je genetska bolest kože, koja se često naziva i bolest leptirovih krila. Taj je naziv nastao zato što je koža pacijenata vrlo krhka i osjetljiva – slično kao leptirova krila.
Kod ove bolesti koža se vrlo lako oštećuje. Dovoljan je nježan dodir, pritisak ili trenje i mogu nastati mjehuri, ogrebotine ili otvorene rane. Uzrok je poremećaj ili nedostatak određenih bjelančevina u koži koje osiguravaju čvrstoću pojedinih slojeva kože.
Osim kože, mogu biti zahvaćene i sluznice te neki unutarnji organi, na primjer usna šupljina, jednjak, probavni sustav ili dišni putovi.
Koliko je česta ova bolest
Epidermolysis Bullosa spada među vrlo rijetke bolesti. Procjenjuje se da se javlja kod približno 1 do 5 osoba na 100 000 stanovnika.
Bolest se može pojaviti već kratko nakon rođenja, ali neke se forme manifestiraju tek kasnije tijekom života.
Zašto bolest nastaje
Epidermolysis Bullosa genetska je bolest uzrokovana mutacijom gena koji su odgovorni za stvaranje bjelančevina koje osiguravaju čvrstoću kože.
Nasljednost
Ako jedan od roditelja prenosi neispravan gen, može ga prenijeti svom djetetu.
Slučajna genetska mutacija
U nekim slučajevima bolest se pojavi i kod djece zdravih roditelja. Tada je riječ o spontanoj genetskoj mutaciji.
Najčešći simptomi
Simptomi Epidermolysis Bullosa mogu se razlikovati ovisno o tipu bolesti i njezinoj težini.
- stvaranje mjehurića na koži
- vrlo osjetljiva i krhka koža
- otvorene rane i ogrebotine
- sporo zacjeljivanje rana
- problemi s gutanjem hrane
- mjehurići u ustima ili jednjaku
- pogoršanje vida
- ispadanje kose, zuba ili noktiju
- srastanje prstiju na rukama ili nogama
Problemi s jelom i gutanjem
Mjehuri se mogu pojaviti i u ustima ili jednjaku, što uzrokuje bol pri gutanju.
Mnogi pacijenti moraju konzumirati pasiranu ili kašastu prehranu, što može dovesti do pothranjenosti ili nedostatka hranjivih tvari.
Srastanje prstiju
Kod nekih oblika EB dolazi do srašćivanja prstiju, što značajno ograničava kretanje i svakodnevne aktivnosti.
Ostale zdravstvene komplikacije
- anemija (slabokrvnost)
- pothranjenost
- probavni problemi
- razrjeđivanje kostiju (osteoporoza)
- mišićna slabost
- sporo zacjeljivanje rana
Tipovi Epidermolysis Bullosa
Postoji više od 30 različitih podtipova EB. Najčešće se razlikuju četiri glavna tipa.
Epidermolysis Bullosa Simplex
Najčešći oblik – mjehuri nastaju ponajviše na mjestima trenja.
Junkcijska Epidermolysis Bullosa
Teži tip koji može zahvatiti i unutarnje organe.
Distrofična Epidermolysis Bullosa
Rane zacjeljuju uz ožiljke, može doći do srašćivanja prstiju.
Kindlerov sindrom
Rijedak tip kod kojeg se mjehuri pojavljuju u više slojeva kože.
Njega kože
Skrb o pacijentu s EB mora biti vrlo oprezna.
- posebni zavoji
- dezinfekcijske otopine
- ljekovite masti
- posebni medicinski materijali
Prije uklanjanja zavoja često ih je potrebno namakati kako bi se smanjila bol.
Higijena i kupanje
Koriste se posebni pripravci, a ponekad i bilje kao što su:
- turica
- neven
Istraživanje i nove mogućnosti liječenja
Liječenje EB i dalje je predmet istraživanja.
Genska terapija
Zamjena oštećenih gena.
Proteinska terapija
Nadoknada nedostajućih bjelančevina.
Stanična terapija
Ugradnja modificiranih stanica radi poboljšanja zacjeljivanja.
Ove su metode još u razvoju.
Život s Epidermolysis Bullosa
Život s EB je zahtjevan i zahtijeva svakodnevnu skrb.
Ako želite vidjeti stvaran život s ovom bolešću, pročitajte i moju osobnu priču:
Kako se živi s Epidermolysis Bullosa
Često postavljana pitanja (FAQ)
Što je Epidermolysis Bullosa?
To je genetska bolest kože kod koje je koža vrlo krhka.
Zašto se naziva bolest leptirovih krila?
Zato što je koža krhka poput leptirovih krila.
Može li se izliječiti?
Ne, liječenje još ne postoji, samo ublažavanje simptoma.
Je li nasljedna?
U većini slučajeva da, ali može nastati i slučajno.
Kako izgleda život s EB?
Zahtjevan je, ali unatoč tome pacijenti nastoje živjeti što ispunjeniji život.