Das ist Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis bullosa 

Epidermolysis bullosa  ist eine genetisch bedingte Hautkrankheit. Betroffene werden als Schmetterlingskinder bezeichnet, weil ihre Haut so verletzlich wie die Flügel eines Schmetterlings sei. Ursache ist eine angeborene Mutation in bestimmten Genen, deren Genprodukte für den intakten zellulären Aufbau der Haut notwendig sind. Dadurch können Blasen und Wunden mit möglicher Narbenbildung entstehen am und im ganzen Körper.

Es ist eine sehr seltene Krankheit und erfordert Erfahrung. Einzelne Krankheitsformen betreffen nicht nur die Haut, sondern auch andere Organe: Schleimhäute, Nägel, Haare und Zähne. Mundhöhle, Atemwege, Urogenital und Verdauungssystem sind ebenfalls betroffen.

Einige Arten der Krankheit gehen mit Muskelverkürzung, Muskeldystrophie und zusammengewachsenen Fingern der oberen und unteren Extremitäten einher.

Viele Patienten haben Probleme mit Gang und daher ist ein Rollstuhl notwendig.

Seltene Krankheit mit seltenem Vorkommen

Epidermolysis bullosa ist eine sehr seltene Hautkrankheit. Betroffen sind etwa 1 bis 5 von 100.000 Menschen, Männer und Frauen gleich.

Wie entwickelt sich die Krankheit und was sind die Ursachen?

Die Ursache der Krankheit ist nicht nur die Vererbung durch die Eltern. Sie kann auch bei Kindern gesunder Eltern durch zufällige Mutation von Genen auftreten.

Erbkrankheit
Die Krankheit ist erblich bedingt, wenn mindestens ein Elternteil defekte Gene hat.

Zufällige Krankheit

Die Krankheit tritt manchmal auf, ohne dass die Eltern die defekten Gene haben. Die Mutation der Gene erfolgt spontan.

Symptome
Die Epidermolysis bullosa manifestiert sich bei jedem Patienten individuell. Sie tritt bereits bei Neugeborenen oder im Jugendalter bei höherer körperlicher Belastung des Körpers auf.

Zusätzlich zu Hautverletzungen gibt es Blasen im Mund und Kehlkopf und Erosionen verursachen Schwierigkeiten beim Schlucken, Kauen und Essen. In der Bindehaut der Augen können Erosionen und Blasen auftreten, die zu Sehstörungen und starken Schmerzen führen.

Blasen, Wunden und offene Hautstellen
Eine sanfte Berührung oder ein Reiben reicht aus, um die Haut zu verletzen, weil sie so spröde wie Papier ist.

Langsame Wundheilung
Der Körper eines Patienten mit Schmetterlingskrankheit ist fast an der ganzen Oberfläche

betroffen. Die Wunden heilen aufgrund falscher Ernährung langsam.

Hohe Krebswahrscheinlichkeit
Diese Hautkrankheit entwickelt mit größerer Wahrscheinlichkeit ein Spinaliom (spinozelluläres Karzinom), das eine häufige Ursache für Hautkrebs ist.

Empfindliche Speiseröhre
Eine erhöhte Empfindlichkeit der Speiseröhre ist der Grund, warum der Patient nur pürierte Speisen essen kann. Eine solche Ernährung führt häufig zu Mangelernährung.

Zusammengewachsene Finger

Die Finger der oberen und unteren Extremitäten wachsen zu Fäusten. Die Folge ist eine frühzeitige Behinderung und die Unfähigkeit, Hände als gesunde Person zu verwenden. Die Patienten sind selten arbeitsfähig (z. B. geschützte Werkstätten).

Geschwächte Körperteile
Die Schmetterlingskrankheit beeinträchtigt die Funktionalität und Festigkeit von Haaren, Nägeln und Zähnen erheblich. Sie können herauszufallen.

Verwandte gesundheitliche Probleme
Andere gesundheitliche Probleme werden nicht nur durch die EB-Krankheit selbst verursacht, sondern auch durch den Lebensstil, den die Menschen mit der Krankheit führen müssen. Dies führt häufig zu Unterernährung, Anämie, Verdauungsproblemen, langsamer Wundheilung, Wachstumsverzögerung und Muskelstörungen oder Knochenschwund (Osteoporose).

Welche Formen von EB gibt es? 

Derzeit werden vier verschiedene Hauptformen der erblichen EB unterschieden. Zu den vier Hauptformen der EB sind inzwischen bereits ca 30 Unterformen bekannt, die sich alle hinsichtlich der Krankheitsausprägung und der Prognose unterscheiden.

EB simplex 

Sie manifestiert sich durch empfindliche, zarte Haut und Blasen an den Reibungspunkten, vor allem an den Handflächen und Füßen. Abhängig vom Subtyp kann die Haut zu jeder Jahreszeit gleich verletzlich sein, jedoch mehr im Sommer.

Diese Form wird durch den Mangel an Proteinen (Keratin) in der Haut verursacht, die der Haut Kraft und Beständigkeit geben. Ein Mangel an Keratin führt zu geringer Festigkeit und Reibungsempfindlichkeit. Bereits bei geringer Belastung bilden sich die Blasen.

Junktionale EB

Diese ist die schwerste aller Formen. Sie verursacht innere und äußere Blasen, häufig führt sie zum Tod. Das Leben mit diesem Typ ist sehr schwierig, da neben der Haut auch das Verdauungssystem betroffen ist. Sie tritt nur bei 5% der Menschen mit EB auf.

Dystrophische EB

Diese Form tritt bei 25% der Patienten auf. Ein typisches Symptom ist die Vernarbung bereits verheilter Wunden, die zu einem Zusammenwachsen der Finger, einer Verengung der Speiseröhre, einer Kontraktion der Gelenke und der Mundmembranen führt.

Das Kindler-Syndrom 

Bei dieser Form von EB treten Blasen in mehreren Hautschichten auf. Typische Stellen sind das innere Epithel von Mund, Darm und Augen.

Behandlung von Patienten mit EB 

Der Patient sollte mit äußerster Vorsicht behandelt werden. Die Haut ist zart und verletzlich, was sehr schmerzhaft ist. Die Behandlung auf einer weichen Oberfläche wird empfohlen, um Reibung und Abrieb zu minimieren.

Wie sollte man alte Verbände entfernen?
Vor der Behandlung von Wunden und Blasen müssen alte Verbände entfernt werden. Sie neigen dazu, in kurzer Zeit mit der Haut zusammenzuwachsen. Die Verbände müssen vor dem Abbinden eingeweicht werden. Die Haut löst sich dann leichter von den Verbänden und der Vorgang ist für den Patienten weniger schmerzhaft.

Baden und Hygiene
Die Badehäufigkeit wird aufgrund der Dauer der Behandlung und des Bindens 2-3 Mal pro Woche empfohlen. Es wird empfohlen, ein Desinfektionsmittel und Öl ins Bad hinzuzufügen, um die Haut während des Bades zu schmieren. Kräuter, die sich positiv auf die Haut auswirken, wie Raps und Ringelblume, können ebenfalls verwendet werden.

Haut- und Blasenbehandlung
Nach dem Bad wird die Haut mit speziellen Salben, Gelen, Lösungen und topischen Antibiotika behandelt. Antibiotika sollten nicht langfristig verwendet werden. Harte Haut und Schörfe werden mit Salicylsäurefett behandelt. Lose Haut sollte abgeschnitten werden, um neue Blasenbildung zu vermeiden. Diese entstehen durch den Druck der angesammelten Haut auf die Umgebung.

Die Blasen sollten mit einer sterilisierten Nadel durchstochen und das Blut oder die Flüssigkeit ausgestoßen werden. Offene Wunden werden zuerst desinfiziert und dann mit einem speziellen Gitter abgedeckt, um zu verhindern, dass die Haut am Verband haftet.

Finger umbinden
Finger an den Händen muss man speziell umbinden, ausschließlich mithilfe einer speziellen Technik, die für Menschen mit EB-Krankheit bestimmt ist.

Mundhöhlenbehandlung

Salbei und Methylenblaulösung werden zur Behandlung von Blasen und Erosionen in der Mundhöhle verwendet.

Fortgeschrittene Behandlung ist Gegenstand der Forschung

Gentherapie 

Eine der in Europa und den USA untersuchten Methoden ist die Gentherapie. Eine solche Behandlung soll defekte Gene ersetzen. Das größte Problem ist die Übertragung der richtigen Gene in den gesamten Körper.

Protein-Therapie

Gegenstand der Therapie ist die Ergänzung eines beim Patienten fehlenden Proteins. Es wird in Laboratorien aus einem geklonten menschlichen Gen gewonnen. Nach vorläufigen Untersuchungen ist Kollagenprotein eine Möglichkeit, die Wundheilung vorübergehend zu verbessern. Diese und andere Behandlungen befinden sich noch in der Entwicklung.

Zelltherapie

Sie besteht darin, genetisch korrekte Zellen in den Körper des Patienten durch Injektion zu liefern. Die Zellen können vom Spender oder vom Körper des Patienten stammen, nachdem sie gentechnisch verändert wurden.

Die Erforschung der Zelltherapie umfasst weltweit Methoden der Knochenmarktransplantation (systemische Zelltherapie) und der lokalen Therapie, d.h. das Injizieren von Zellen in Wunden und Blasen, um die Heilung zu beschleunigen und die Hautfestigkeit zu erhöhen.

Nebenwirkungen von EB
Viele Patienten meiden Lebensmittel, deren Verarbeitung und Verdauung schmerzhaft sind. Sie bevorzugen pürierte und flüssige Kost, was zu einer unangemessenen Ernährung führt.

Aufgrund einer schlechten Ernährung und Nährstoffverteilung treten Karies und andere Störungen wie Mangelernährung, langsame Wundheilung, Anämie und Wachstumsverzögerung häufiger auf.

Einschränkungen im Leben
Weitere Informationen zu den Einschränkungen im Leben mit EB finden Sie in unserem Artikel Das Leben mit Epidermolysis bullosa.